Lo habéis escuchado alguna vez?

La característica más visible es la extrema fragilidad de aquellas personas que la padecen. La piel es tan frágil como las alas de una mariposa. Acciones del día a día como andar o comer pueden ser extremadamente dolorosas. Para explicaros en que consiste esta enfermedad he rescatado la información directamente de la pagina de apoyo a dicha enfermedad y con la que podéis colaborar. Os invito a entrar en la web de DEBRA y conocer mas sobre la enfermedad.

La Piel de Mariposa, técnicamente conocida como Epidermólisis bullosa o EB, es una enfermedad genética, poco frecuente e incurable hasta la fecha.

Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. En España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad.

En las personas con Piel de Mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Es decir, coloquialmente decimos que el “pegamento” de la piel no existe. Dependiendo del tipo de proteína que esté ausente o funcionando incorrectamente, la Epidermólisis bullosa afecta de forma diferente a cada persona.

Quienes la padecen tienen que someterse a “curas” de entre 1 y 4 horas, que se realizan diariamente o en días alternos, con materiales y vendas especiales que pueden llegar a recubrir la totalidad del cuerpo.

Además, la enfermedad también afecta a otras partes del cuerpo menos visibles, pero no por ello menos importantes: las mucosas, tejidos que existen en los ojos, la boca, el tubo digestivo, etc.

Las personas con Piel de Mariposa viven con dolor, no solo en la piel sino también en las partes internas de su cuerpo. Cualquier roce provocado por un trozo de comida puede provocarles heridas en la boca o el esófago y las posibles complicaciones esofágicas les pueden llevar a mantener una dieta específica de alimentos suaves y triturados, así como complementos nutricionales.

Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), disfagia (dificultad para tragar), desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal y cáncer entre otras.

Tipos de Epidermólisis bullosa

Existen treinta subtipos de la enfermedad. La diferencia entre los tipos de EB depende de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente y qué capade la piel esté afectada. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos. Los diversos tipos pueden agruparse en tres principales:

• EB Simple

Las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa superficial de la piel. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

• EB Juntural

Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.

• EB Distrófica

Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. A medida que las sucesivas heridas van cicatrizando, la piel va quedándose más tirante y las articulaciones sufren retracciones, dificultando seriamente el uso de las manos y el movimiento general. También pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, los ojos, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias, y vías urinarias.

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Algunas preguntas:

Puedes encontrarlas también en la web DEBRA.

¿Qué es la Epidermólisis bullosa o Piel de Mariposa? Es una enfermedad rara, genética, muy dolorosa y sin cura que provoca una extrema fragilidad en la piel y en las mucosas, los tejidos que recubren los órganos del cuerpo. Al más mínimo roce la piel se desprende generando ampollas y heridas que tardan días en curar o que no llegan a cerrarse nunca. Las personas con Epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa.
¿La Piel de Mariposa afecta solo a la piel? La Piel de Mariposa no conlleva ninguna diversidad funcional de tipo intelectual, aunque sus efectos en la piel es lo más visible, otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas. En la EB de tipo recesivo distrófico, las mucosas internas (interior de la boca, ojos, ano, garganta…) pueden sufrir ampollas y provocar dificultades para tragar y comer.
Sin embargo, la enfermedad va más allá. Las consecuencias psicológicas y sociales tienen su hueco en esta devastadora enfermedad.
La afección influye en la forma en que las personas afectadas se relacionan y por lo tanto en ocasiones provoca el aislamiento social. La conciliación familiar y laboral se hace muy complicada, entre otras cosas, por la cantidad de visitas médicas a las que hay que asistir.
Esto afecta a la economía familiar, a lo que hay que sumar el incremento de gastos que supone la compra de materiales de cura imprescindibles que aún no cubre la Seguridad Social…. Además, las continuas citas médicas, así como ingresos hospitalarios inesperados, provocan una elevada tasa de absentismo escolar, en el caso de los niños, y en el trabajo en el caso de los adultos, padres y madres.
¿Es contagiosa la Piel de Mariposa? La Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa no es contagiosa. Se hereda de forma genética, es decir, los que la padecen nacen con ella y no se puede contagiar de ninguna manera: ni estando en contacto con alguien con la enfermedad, ni en el parque, ni en la piscina.
¿Los familiares de personas con EB pueden hacerse alguna prueba para saber si son portadoras? Sí, es posible. Para más información, contactar con info@debra.es
¿Tiene cura? De momento no existe una cura. Sin embargo, tan importante como investigar para poder contar en un futuro con una solución definitiva es investigar para mejorar el día a día de las personas que conviven con la misma. Las soluciones más inmediatas a los retos que tienen que ir afrontando las personas con la enfermedad son tratamientos que mejoran su calidad de vida.
¿Qué tratamientos existen? Actualmente los tratamientos que existen son paliativos. El tratamiento diario, o en días alternos, consiste en realizar las curas de las ampollas y heridas con material de cura específico para pieles extremadamente frágiles, ayudando así a sobrellevar y tratar el picor, las infecciones, etc.
Los tipos de EB más severos requieren unos cuidados meticulosos similares a los que reciben los pacientes de quemaduras. El tratamiento básico de las personas con EB es la cura diaria, los vendajes y el manejo del dolor.
¿Qué genes causan EB? Hay una serie de genes asociados con la piel que si tienen algún defecto pueden causar EB. Nos referimos al colágeno, queratina y entrecruzamiento, responsables de fabricar proteínas importantes para la estructura de la piel.
¿Un tipo de EB puede evolucionar y transformarse en otro tipo? No, un tipo de EB no puede evolucionar en otro. Por ejemplo, si te han diagnosticado una forma leve de EB, nunca desarrollarás una de las formas más graves. Muchos de los síntomas son específicos de una sola forma de EB y no serán experimentados por personas que viven con otra forma.
¿Cómo se diagnostica EB? Si el personal médico sospecha que tienes EB por síntomas físicos, se tomará una pequeña muestra de piel para examinarla con un microscopio. Esto indicará si los síntomas son causados por EB y, de ser así, qué forma de EB es. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.

¿Cuantos casos hay? Una de cada 227 personas somos portadoras de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad. Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad (personas nacidas) en todos sus tipos es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia (personas que viven con la enfermedad) estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes, lo que quiere decir que según datos de 2016 en España viven aproximadamente 500 personas con la enfermedad.
¿Cómo ayuda la Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA a las familias? La Asociación es una ONG sin ánimo de lucro dedicada a proporcionar apoyo a las personas con Piel de Mariposa y sus familiares. Conoce nuestro trabajo.
¿Se está investigando una posible cura? Actualmente, existen varias vías de investigación abiertas, incluyendo investigación proteica, celular y génica. El ensayo clínico más reciente y exitoso tuvo lugar en Alemania el pasado noviembre de 2017. El equipo del dermatólogo italiano Michele De Luca consiguió fabricar una nueva piel a un niño de 7 años a partir de sus propias células.
No vivo en España. ¿Dónde puedo encontrar ayuda? Como la Piel de Mariposa afecta a personas de todo el mundo, existe una organización llamada DEBRA Internacional que engloba todos los países que como el nuestro tienen un DEBRA al que acudir. Encuentra tu DEBRA más cercano aquí.
Acabamos de tener un bebé con Piel de Mariposa y nos gustaría hablar con otras familias…¡Por eso existimos! Llevamos 25 años dando apoyo a las familias. Por favor, contáctanos llamando al 952 816 434 o escribiendo a info@debra.es
Soy médico y necesito información. ¿Qué debería saber antes de tratar a una persona con EB? Una de las funciones de DEBRA es mejorar el conocimiento que existe de la enfermedad entre profesionales sociosanitarios. Las enfermeras, trabajadoras sociales y psicólogas de la Asociación son especialistas en la enfermedad y están actualizadas sobre los tratamientos más actuales y eficaces. Además, tienen a su disposición las Guías de Mejores Prácticas en EB, así como conocimiento de otros profesionales que atienden a personas con EB. Pueden ofrecerte toda la información necesaria llamando al 952 816 434.
Necesidades de las familias aún no cubiertas por el Sistema Nacional de Salud Conoce las necesidades que tienen las familias Piel de Mariposa y que aún no están cubiertas por el sistema. 
¿Cómo puedo ayudar? Puedes colaborar de muchísimas formas: ayudándonos a recaudar fondos, dando a concer la enfermedad, haciendo voluntariado en nuestros eventos o Tiendas Solidarias, etc. Consulta las muchas opciones que tenemos en nuestra sección QUIERO AYUDAR.
¿Cómo puedo donar? Puedes realizar donaciones puntuales o convertirte en una de nuestras mariposas benefactoras y colaborar mensual o anualmente. Para más información haz clic aquí.

Toda la información del post ha sido obtenida directamente de la web DEBRA para dar nuestro apoyo y contribuir a que la enfermedad sea mas visible.